Ist Brustkrebs erblich bedingt? Folgendes müssen Sie wissen:

Jedes Jahr sind Tausende von Menschen von Brustkrebs betroffen. Es handelt sich um eine der häufigsten Krebsarten bei Frauen: Etwa 13 % der Frauen erkranken irgendwann in ihrem Leben an Brustkrebs.

Eine der häufigsten Fragen zu Brustkrebs lautet: „Ist Brustkrebs erblich bedingt?“ Und die Antwort lautet: Ja, das kann sein.

Wenn Sie Ihr Risiko kennen, an erblich bedingtem Brustkrebs zu erkranken, können Sie die erforderlichen Vorsorgeuntersuchungen und Vorsorgemaßnahmen erhalten. In diesem Beitrag sprechen wir über die verschiedenen Arten von erblich bedingtem Brustkrebs, Gentests für das Brustkrebsrisiko durch genetische Berater und kommunale Gesundheitsforschungsstudien wie z myGeneticsund was zu tun ist, wenn Ihr Test ergibt, dass Sie möglicherweise eine genetische Mutation haben, die Ihr Risiko für die Entwicklung einer Krankheit erhöht.

Erblicher Brustkrebs wird durch DNA vererbt

Erblicher Brustkrebs wird durch genetische Mutationen verursacht, die von Ihren Eltern weitergegeben wurden. Fünf bis 10 % der Brustkrebsfälle werden durch vererbte Genmutationen verursacht.

Gene bestehen aus DNA und einige Veränderungen innerhalb der DNA (auch als Mutationen bezeichnet) sind mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden. BRCA1 und BRCA2 sind die häufigsten Gene, die mit Brustkrebs in Verbindung gebracht werden, und wir werden mehr über sie sprechen. Aber auch vererbte Mutationen in anderen Genen können Ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, beeinflussen.

Wenn in Ihrer Familie bereits Brustkrebs aufgetreten ist, kann dies bedeuten, dass Sie eine genetische Mutation haben, die Ihr Risiko erhöht. Die einzige Möglichkeit, dies sicher zu wissen, ist ein Gentest auf Genmutationen, die mit dem Brustkrebsrisiko verbunden sind.

Bedenken Sie, dass eine Genmutation, die Ihr Brustkrebsrisiko erhöht, nicht bedeutet, dass Sie an dieser Krankheit erkranken. Es gibt vorbeugende Maßnahmen, die ergriffen werden können, um Ihr Risiko zu verringern, einschließlich früherer und verstärkter Bildgebung, vorbeugender chirurgischer Optionen und vorbeugender Medikamente.

Was ist familiärer Brustkrebs und wie wirkt er sich auf Ihr Risiko aus?

Brustkrebs tritt in Familien manchmal aus anderen Gründen als einer vererbten Einzelgenmutation häufiger auf. Etwa 10–20 % der Brustkrebserkrankungen können durch eine Kombination aus genetischen, umweltbedingten und Lebensstil-Risikofaktoren verursacht werden, die Familienmitglieder gemeinsam haben. Dies wird als familiärer Brustkrebs bezeichnet und das Brustkrebsrisiko bei Familienmitgliedern ist möglicherweise schwieriger vorherzusagen.

Studien zeigen, dass Brustkrebs in der Familie das Risiko erhöht, im Laufe des Lebens an dieser Erkrankung zu erkranken. Wenn eine Ihrer weiblichen Verwandten ersten Grades – Mutter, Schwester oder Tochter – an Brustkrebs erkrankt ist, verdoppelt sich Ihr persönliches Brustkrebsrisiko. Ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, ist deutlich höher als der Durchschnitt, wenn bei zwei Ihrer Verwandten ersten Grades Brustkrebs diagnostiziert wird.

Genau wie bei erblich bedingtem Brustkrebs bedeutet die familiäre Vorgeschichte der Erkrankung nicht, dass bei Ihnen mit Sicherheit Brustkrebs diagnostiziert wird. Es gibt jedoch verschiedene Schritte, die Sie unternehmen können das Brustkrebsrisiko reduzieren, abhängig von Ihrer Familiengeschichte. Sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt Wenn Sie Bedenken hinsichtlich der Krebsgeschichte Ihrer Familie haben, erwägen Sie die Überweisung an einen Brustgesundheitsexperten für eine individuellere Risikobewertung.

Gentests für das erbliche Brustkrebsrisiko suchen nach Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen

Die Gene BRCA1 und BRCA2 werden mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht, darunter auch Brustkrebs. Bei ordnungsgemäßer Funktion wirken BRCA1 und BRCA2 als Tumorsuppressoren und helfen, Ihren Körper vor Krebs zu schützen.

Es ist jedoch möglich, BRCA1- und BRCA2-Mutationen zu vererben, die die Gene daran hindern, ihre Aufgabe zu erfüllen. Diese Mutationen sind mit einem höheren Risiko für Brustkrebs und Eierstockkrebs bei Frauen, Prostatakrebs bei Männern sowie Bauchspeicheldrüsenkrebs und Melanom bei beiden Geschlechtern verbunden.

Das lebenslange Krebsrisiko einer Frau, die eine BRCA-Mutation trägt, beträgt mehr als 60 %, verglichen mit dem Risiko der allgemeinen Bevölkerung von 13 %.

Sie können eine BRCA-Mutation von jedem Elternteil erben

Etwa eine von 500 Frauen in den Vereinigten Staaten hat entweder eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation. Die meisten Menschen erben diese Genmutationen von einem ihrer Eltern. Es ist auch möglich, dass jemand die erste Person in seiner Familie ist, die eine neue Mutation trägt, aber das ist selten.

Es ist möglich, Mutationen im BRCA1- oder BRCA2-Gen von beiden Elternteilen zu erben. Wenn Ihre Mutter oder Ihr Vater eine Mutation haben, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Sie dieselbe Mutation haben, bei 50 %.

Wer sollte einen Gentest auf erblich bedingtes Brustkrebsrisiko durchführen lassen?

Es gibt einige Personengruppen, bei denen die Wahrscheinlichkeit höher ist, dass sie Träger von BRCA1- und BRCA2-Genmutationen sind. Wenn Sie Ihr Brustkrebsrisiko kennen, können Sie proaktive Maßnahmen ergreifen, z. B. verstärkte Vorsorgeuntersuchungen und vorbeugende Maßnahmen.

Gentests für das erbliche Brustkrebsrisiko können für Menschen geeignet sein, die:

• Sie haben mehrere Familienangehörige, die an Brustkrebs erkrankt sind
• Männliche Familienmitglieder haben Brustkrebs
• In Ihrer Familie gibt es Fälle von Eierstockkrebs
• Sie haben einen Verwandten mit einer bekannten BRCA-Mutation (oder einer anderen Genmutation)
• Sie haben einen Verwandten, bei dem vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs diagnostiziert wurde
• Sie haben eine persönliche Vorgeschichte von Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr, Brustkrebs bei Männern oder dreifach negativem Brustkrebs (eine Art von Brustkrebs mit Zellen, die keine Östrogenrezeptoren, Progesteronrezeptoren oder das HER2-Protein haben).
• Sie haben eine persönliche Vorgeschichte von Eierstockkrebs, Eileiterkrebs oder primärem Peritonealkrebs

Ihre ethnische Zugehörigkeit hat auch einen Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit, dass Sie eine BRCA-Mutation haben. Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung haben weitaus häufiger eine Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen. Eine von 40 aschkenasischen jüdischen Frauen hat eine Mutation, verglichen mit dem durchschnittlichen Risiko von 1 von 500.

Da erblich bedingter Brustkrebs durch Verwandte weitergegeben wird, können Sie auch Träger des abnormalen Gens sein, wenn jemand in Ihrer Familie positiv auf eine BRCA-Genmutation getestet wird. Wenn Sie ein Familienmitglied mit einer bekannten Mutation in einem Brustkrebs-Risikogen haben, wird empfohlen, dass Sie sich mit einem genetischen Berater treffen, um zu besprechen, was diese Ergebnisse für Sie bedeuten, und um Ihre Optionen für Gentests zu besprechen.

Die Durchführung eines Gentests auf erblich bedingten Brustkrebs ist eine persönliche Entscheidung. Wenn Sie sich bezüglich eines Brustkrebs-Gentests nicht sicher sind, sollten Sie mit Ihrem Arzt sprechen. Sie können Ihnen bei der Beantwortung Ihrer Fragen helfen, feststellen, ob Tests erforderlich sind, und Sie auf dem Weg begleiten, der für Sie am besten ist.

Wie Gentests auf erblich bedingten Krebs funktionieren

Genetische Beratung und Tests werden für Personen empfohlen, deren familiäre und persönliche Gesundheitsgeschichte auf ein erhöhtes Risiko einer Krebsgenmutation hindeutet. In vielen Fällen liefert die Untersuchung eines krebskranken Familienmitglieds die meisten Informationen. Manchmal ist dies nicht möglich, weil das Familienmitglied verstorben ist oder einen Gentest abgelehnt hat. In diesem Szenario könnten sich ihre nahen Verwandten dafür entscheiden, Tests durchzuführen.

Umfassende Gentests für das erbliche Brustkrebsrisiko umfassen typischerweise ein Multi-Gen-Panel, das mehrere Brustkrebs-Anfälligkeitsgene gleichzeitig analysieren kann. Wir wissen, dass vererbte BRCA1- und BRCA2-Genmutationen ein deutlich höheres Lebenszeitrisiko für Brustkrebs bergen und für einen großen Teil der Familien mit erblichem Brustkrebs verantwortlich sind.

Es gibt zwei Hauptoptionen für den Zugang zu Gentests: ein Treffen mit einem genetischen Berater und Gentests für Gesundheitsforschungsstudien.

Genetische Beratung

Ein genetischer Berater ist darin geschult, über vererbte genetische Störungen zu sprechen. Sie können Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte analysieren, eine Risikobewertung durchführen und Ihnen bei der Prüfung Ihrer Testoptionen helfen. Sie können auch mit Ihnen darüber sprechen, was ein Gentestergebnis für Sie und Ihre Familie bedeutet.

Bei Bedarf können genetische Berater Sie zu zusätzlicher Pflege beraten, die Ihnen bei der Bewältigung Ihrer Gesundheitsrisiken helfen kann. Wenn Sie persönlich oder in der Familie an Krebs erkrankt sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt Hausarzt darüber, ob ein Besuch bei einem genetischen Berater für Sie das Richtige ist.

Genetische Gesundheitsscreening-Studien

DNA-Gesundheitsstudien und Screening-Programme bieten manchmal Brustkrebs-Gentests und andere Arten von genetischen Gesundheitstests an. In Minnesota ist myGenetics die erste groß angelegte Gesundheitsforschungsstudie ihrer Art in der Gemeinde. Diese freiwillige Studie steht allen HealthPartners- und Park Nicollet-Patienten über 18 Jahren zur Verfügung, die in der Vergangenheit keine Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation von einem Spender erhalten haben.

Über myGenetics können Sie Informationen zu drei Erbkrankheiten erhalten: Lynch-Syndrom, erblicher Brust- und Eierstockkrebs und eine erbliche Form von hohem Cholesterinspiegel, die als familiäre Hypercholesterinämie bezeichnet wird. Sie können auch Informationen zur regionalen Abstammung und zu Merkmalen wie Koffeinempfindlichkeit erhalten. Alle diese Informationen von myGenetics stehen Ihnen kostenlos zur Verfügung.

Erfahren Sie mehr über Gentests mit myGenetics DNA-Gesundheitsscreening.

Was tun, wenn Sie positiv auf ein genetisches Risiko für erblichen Brustkrebs getestet werden?

Bedenken Sie, dass ein erhöhtes Brustkrebsrisiko nicht bedeutet, dass Sie auch daran erkranken, es ist jedoch dennoch wichtig, sich Ihres persönlichen Risikos bewusst zu sein. Ein erbliches oder familiäres Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, wirkt sich auf die Vorsorge und Vorsorgeuntersuchungen aus, die Sie benötigen. Änderungen des Lebensstils, verstärkte Vorsorgeuntersuchungen durch Bildgebung, präventive Operationen und bestimmte Medikamente sind alles Methoden, mit denen Sie Ihr Krebsrisiko senken können.

Hochrisikobewertung und -screening

Wenn Sie eine genetische Veranlagung für die Entwicklung von Brustkrebs haben, wird Ihr Pflegeteam gemeinsam mit Ihnen einen regelmäßigen Screening-Plan erstellen. Abhängig von Ihrem persönlichen Risiko könnten Sie bekommen Vorsorgeuntersuchungen auf Brustkrebs alle sechs Monate. Dies erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass Dinge frühzeitig erkannt werden.

Menschen mit einem Risiko für erblich bedingten Brustkrebs oder Personen, bei denen die Erkrankung in der Familie vorkommt, beginnen in der Regel früher als normalerweise empfohlen mit der Brustkrebsvorsorge. In einigen Fällen empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise, mit der Brustkrebsvorsorge 10 Jahre vor der frühesten Brustkrebsdiagnose in Ihrer Familie zu beginnen. Wenn Ihre Mutter beispielsweise im Alter von 40 Jahren die Diagnose erhielt, könnten Sie mit 30 mit der Brustkrebsvorsorge beginnen.

Medikamente zur Reduzierung des Brustkrebsrisikos

Bestimmte Medikamente können ein wirksames Mittel sein, um das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, bei Menschen mit einem höheren Risiko zu senken. Zu den Arzneimitteln, die verwendet werden können, gehören:

• Tamoxifen und Raloxifen – Dies sind beides von der FDA zugelassene Medikamente zur Verringerung des Brustkrebsrisikos. Tamoxifen kann von Frauen in jeder Lebensphase eingenommen werden, während Raloxifen nur für Frauen nach der Menopause geeignet ist.
• Aromatasehemmer – Untersuchungen zeigen, dass Aromatasehemmer das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, senken können und eine wirksame Option für Sie sein können.

Sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt, bevor Sie mit einer neuen Behandlung beginnen. Wie bei vielen Behandlungsarten besteht auch bei der medikamentösen Therapie das Risiko, dass Nebenwirkungen auftreten. Ihr Arzt wird Ihnen helfen, die Risiken und Vorteile dieser Therapien unter Berücksichtigung Ihres Risikos für genetisch bedingten Brustkrebs abzuwägen.

Operation

In einigen Fällen entscheiden sich Menschen, die BRCA1- oder BRCA2-Mutationen tragen, möglicherweise für eine chirurgische Entfernung ihres Brustgewebes – eine sogenannte Doppelmastektomie. Indem so viel Brustgewebe wie möglich entfernt wird, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Krebs entsteht, deutlich geringer.

Eine Doppelmastektomie ist eine persönliche, lebensverändernde Entscheidung. Sie sollten Ihren Arzt informieren, wenn Sie den Eingriff in Betracht ziehen. Sie besprechen mit Ihnen die Vorteile und Risiken einer Operation, was Sie während der Genesung erwartet und welche Möglichkeiten der Rekonstruktion Sie haben.

Finden Sie heraus, ob erblich bedingter Brustkrebs ein Risikofaktor für Sie ist

Wenn Sie wissen möchten, ob Sie Träger einer Genmutation sind, könnte ein Gentest zur Bestimmung des Brustkrebsrisikos das Richtige für Sie sein. Sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt über Ihre Möglichkeiten für Gentests und darüber, ob ein genetischer Berater oder eine gemeinschaftliche Gesundheitsforschungsstudie wie myGenetics das Richtige für Sie ist.

Wenn Sie in Ihrer persönlichen oder familiären Vorgeschichte an Brustkrebs erkrankt sind, können Sie trotzdem am myGenetics-Programm teilnehmen. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass das von myGenetics angebotene genetische Screening nur eine Teilmenge der Gene umfasst, die ein erhöhtes Krebsrisiko verursachen können. Wenn bei Ihnen in der persönlichen oder familiären Vorgeschichte Krebs aufgetreten ist, sollten Sie diese Informationen mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater besprechen, um festzustellen, ob umfassendere Tests für Sie angemessen wären.